近期來自上海交通大學(xué)Bio-X研究院的賀林院士等人發(fā)表點評文章，介紹了目前國內(nèi)外關(guān)于“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的一些現(xiàn)狀，并呼吁對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進行冷思考，不要重蹈“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”的覆轍。

繼2015年美國提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（Precision Medicine）”計劃之后，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已成為我國各大網(wǎng)站、論壇或會議的熱門詞匯。此時，賀林院士等提出的冷思考值得我們深思。

冷思考之一：趨利的資本與“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”泡沫

　　政策層面對于精準(zhǔn)醫(yī)療的鼓勵，推高了產(chǎn)業(yè)層面的熱度，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”已成為資本投資的熱點領(lǐng)域。那么，趨利的資本能否保留“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的醫(yī)學(xué)初衷，是否會將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”引向泡沫呢？

　　逐利是資本的本性，因此風(fēng)險投資的大量聚集，勢必會推高行業(yè)的估值，風(fēng)險投資額越大，泡沫化的可能性越大。“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”概念一經(jīng)推出，風(fēng)險投資大量集聚，短短1年多，國內(nèi)新增了數(shù)百家“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”企業(yè)或機構(gòu)，資本市場的活躍度堪比“互聯(lián)網(wǎng)+”。

以作為精準(zhǔn)醫(yī)療排頭兵的基因測序產(chǎn)業(yè)為例，僅2015年，國內(nèi)外基因檢測等精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域便產(chǎn)生24例金額較大的融資事件，而進入2016年，該領(lǐng)域的融資案例也從未間斷。近日，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域國際知名的NGS公司Illumina發(fā)布的季度財報顯示，大部分HiSeqX儀器出售給了中國，其第二季度在中國收入比去年同期增長70%，遠(yuǎn)高于全球11%（包括中國在內(nèi)）的增長率。資本對于基因測序產(chǎn)業(yè)高頻青睞和企業(yè)瘋狂投資NGS領(lǐng)域的現(xiàn)狀，不能不讓人對該領(lǐng)域的泡沫現(xiàn)象感到擔(dān)憂。

冷思考之二：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不等同于二代測序

　　當(dāng)前受精準(zhǔn)醫(yī)療風(fēng)口影響，基因測序在政策、資本和產(chǎn)業(yè)層面受到多方支持。從政策層面，國家支持二代測序產(chǎn)業(yè)發(fā)展及臨床應(yīng)用探索，利好政策頻發(fā)。從資本和產(chǎn)業(yè)層面，近一年來，全國新增數(shù)百家高通量測序企業(yè)，多家企業(yè)密集引入高通量測序儀。根據(jù)華大科技近期發(fā)布的《中國高通量測序（NGS）市場研究報告（2016）》，目前全球各類高通量測序儀總量近10000臺，我國約有1700臺，占比高達(dá)17%。似乎精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與二代測序技術(shù)無形間被劃上了等號。

　　那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否等于二代測序呢？

　　從概念上來看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是指根據(jù)每個患者的個體特征“量身定制”治療方方案。這里面所涉及的學(xué)科和疾病眾多，個體特征包括DNA水平、RNA水平、蛋白水平等，基因診斷工具從分子水平上解析個體特征，是其關(guān)鍵工具而不是唯一工具。其中，基因檢測包括單基因檢測、基因panel（組件）和全外顯子測序等，其檢測手段包括PCR、基因芯片、測序技術(shù)等，而二代測序技術(shù)僅是其中的一種技術(shù)手段。因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不等同于二代測序，二代測序僅是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的工具之一。

　　此外，從基因檢測的角度上來講，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵不在于某一特定技術(shù)，而在于獲得精準(zhǔn)的個體特征。NGS技術(shù)雖然具備高通量及檢測未知突變的技術(shù)優(yōu)勢，但在檢測精準(zhǔn)性上還不及目前臨床普及度高、簡便快速，操作流程化和標(biāo)準(zhǔn)化的PCR技術(shù)。雖然PCR技術(shù)檢測通量有限，但是在目前高通量檢測生物信息解讀困難和基礎(chǔ)研究數(shù)據(jù)不足的現(xiàn)狀下，依然是精準(zhǔn)檢測的主力。而NGS技術(shù)離精準(zhǔn)檢測還有一定距離，在精準(zhǔn)檢測方面還遠(yuǎn)不及傳統(tǒng)的PCR技術(shù)，因此，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基因檢測不等同于二代測序檢測。

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